全基因組測序

要了解每人的基因組,便需進行「全基因組測序」(Whole Genome Sequencing,簡稱WGS)。進行全基因組測序,主要有以下三個步驟:

 

1. 測序(Sequencing)

顧名思義,測序便是把人體內超過30億個DNA代碼逐一讀取,然後全部排列出來。

 

2. 數據處理(Data Processing)

從測序得出大量基因組數據後,生物信息學家便要把它們轉化成可被解讀的資訊。

 

首先,把已排列的DNA次序,與「人類參照基因組」 (Human Reference Genome)比對,找出基因序列上的不同,這些不同稱為基因變異。每人的身體均有數百萬個基因變異,大部分基因變異是不會致病的,反而是這些變異,令每人的身體特徵及功能結構各不相同。

 

3. 數據分析(Data Analysis)

要在數以百萬計的基因變異中,找出有機會導致疾病的基因變異(pathogenic/likely pathogenic variant),不但需要依靠基因組醫學和基因組科學的知識及發展,更需要配合大量病例,作長時間分析和研究,方有機會找出可能致病的基因變異。