未能確診病症

甚麼是「未能確診病症」?

「未能確診病症」是指病人經過多次完整的臨床評估和常規檢查後,仍未能找出引起症狀的原因,故無法作出正確診斷。一般來說,未能確診病症的症狀均沒有明確的指向性,如發展遲緩、癲癇等症狀,可能跟多種疾病有關,亦可能無關,令醫護人員難以找到真正致病的原因,因而無法確定病人所患何病。

 

「未能確診病症」的例子有:

  1. 病因和病名不明的疾病:在醫生成功找到致病成因和相關病名之前,這類病症只能被歸類為「未能確診病症」
  2. 已知的疾病,但病人的症狀有別於一般的病例,增加診斷難度
  3. 全新及有待發現的疾病

 

「未能確診」對病人及其家屬的影響

當病因未明,病人需不斷向不同專科求診,或需重複進行費用高昂、甚至具入侵性的測試及影像學檢查,不但增加他們及家人的身心和經濟壓力,他們的生活質素亦大受影響。病人在求診過程中可能要接受不必要的醫療程序,身體或病情或隨時間變得複雜或嚴重,令診斷難上加難,形成惡性循環。

 

「全基因組測序」的重要性

 

個案分享(一) – 提升疾病的確診率

病人甲是一名四歲男童,患有發育遲緩和癲癇症,須用藥物控制病情及定期覆診。醫護人員雖為他進行了不同檢查,但仍無法確定病因。

 

透過「全基因組測序」,醫護人員成功為病人甲找出致病的基因變異,故可對症下藥,為他提供更有效的治療。

 

此外,病人甲的父母一直希望再生育,卻擔心第二胎可能會患上相同的疾病。透過「全基因組測序」,他們獲悉該病的基因變異無關遺傳,大大減輕了他們對再生育的憂慮。

 

個案分享(二) – 確定病因,有助規劃未來

病人乙身體多個器官出現問題,自兩歲起除了由兒科跟進,亦需不斷到神經內科﹑心臟科﹑眼科及骨科等多個專科就診。

 

多年來,醫護人員一直懷疑病人乙的疾病是由基因變異引起,唯即使進行了多項遺傳疾病的臨床及常規檢查,仍無法找到明確病因。

 

直到病人乙20歲時,醫護人員透過「全基因組測序」,成功找到致病的基因變異。雖然有關診斷及治療未能讓病人乙完全康復,但對其計劃未來提供了重要啟示。

 

醫生原先預測病人乙的心臟功能或會逐漸衰退;但在成功找出病因後,醫生確認該種疾病導致病人心臟衰退的機會較低。因此在心臟科醫生建議下,病人乙可進行低至中等強度的運動,重拾運動樂趣。